無(wú)脈絡(luò )膜癥(CHM)是一種X連鎖隱性遺傳病，以進(jìn)行性光感受器、RPE、脈絡(luò )膜萎縮為特點(diǎn)，發(fā)病率約為1:50000。

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授介紹，無(wú)脈絡(luò )膜癥主要是由CHM基因突變所引起，CHM基因突變產(chǎn)生無(wú)功能的REP1蛋白，影響細胞囊泡轉運功能，導致疾病的發(fā)生。目前對于無(wú)脈絡(luò )膜癥尚無(wú)有效治療方法。但是，目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗，其中就包括REP1基因突變引起無(wú)脈絡(luò )膜癥。

　　“這是繼雷柏氏先天性黑蒙2型后第二次證明: 應用腺相關(guān)病毒治療由較小基因突變造成的隱性視網(wǎng)膜遺傳病，特別是原發(fā)病灶在視網(wǎng)膜色素上皮細胞的遺傳病，將很快成為治療方案的首選并普及開(kāi)來(lái)；這個(gè)臨床3期試驗的開(kāi)始對于漸進(jìn)式失明類(lèi)疾病的治療更具有里程碑式的意義！” 龐繼景教授興奮地說(shuō)。

 

　　拓展閱讀：無(wú)脈絡(luò )膜癥的癥狀

 

　　病變原發(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細胞，隨著(zhù)病情進(jìn)展，很快累及光感受器,后期會(huì )造成脈絡(luò )膜血管萎縮甚至消失。

 

　　遺傳方式一般表現為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。

        男性患者呈典型的臨床表現，起病較早，可能出生時(shí)已有，夜盲、暗適應障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時(shí)視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺(jué)異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴重下降，甚至完全失明，晚期呈管狀視野，最后視野完全消失。

 

　　后期脈絡(luò )膜很薄，只在黃斑部可見(jiàn)，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對患者的日常生活產(chǎn)生嚴重影響。