試想一下，如果在暗環(huán)境下或夜晚視物不清、行動(dòng)困難，視野范圍一天天縮小，最后直至失明，經(jīng)歷的世界從五彩斑斕逐漸變成一片漆黑，會(huì )是什么樣的感覺(jué)?

 

　　視網(wǎng)膜色素變性(RP)是世界范圍內遺傳性致盲的病因。

 

　　全世界患者總數約170萬(wàn)，發(fā)病人數由于遺傳因素，呈不斷上升趨勢。表現為自幼暗適應能力低下，夜間看不清走路(夜盲)，隨著(zhù)年齡增長(cháng)，夜盲癥狀加重，視野逐漸縮小，直至失明。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性(RP)有可怕的遺傳傾向，其中，EYS基因突變是中國發(fā)病率比較高的一個(gè)。

 

　　那么，關(guān)于EYS突變基因，國內外目前的治療和研究進(jìn)展怎樣?

 

　　全球遺傳眼病基因治療專(zhuān)家、廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授介紹：“國外已有臨床前的動(dòng)物研究，但是沒(méi)有進(jìn)入臨床實(shí)驗。我現在也沒(méi)有計劃開(kāi)展這方面的科學(xué)研究。很多疾病的發(fā)展快慢及嚴重程度，確實(shí)和某些突變基因相關(guān)。比如涉及到細胞死亡的PDE基因突變可能發(fā)病較快較重。但是，就像我反復講的，細胞死亡的快慢和病情發(fā)展的快慢，很多和用眼衛生習慣及個(gè)人全身方面的生活方式有關(guān)系，需要每個(gè)人進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，才能得到詳細具體的解答，我們綜合評估后會(huì )給出個(gè)性化的建議。”

 

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