分子遺傳學(xué)研究發(fā)現，結晶樣視網(wǎng)膜變性(BCD) 的致病基因為CYP4V2，目前可用基因診斷的方法對患者及攜帶者進(jìn)行篩查，其編碼的蛋白屬于細胞色素P450家族4的成員，在脂肪酸代謝中發(fā)揮重要作用，但該蛋白的生理學(xué)功能及其導致BCD的發(fā)病機制仍不十分清楚。生

 

　　化和組織病理研究顯示，BCD全脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮，患者血液循環(huán)中的淋巴細胞、皮膚纖維細胞和皮膚淋巴細胞、角膜和結膜纖維細胞、脈絡(luò )膜纖維細胞中均可發(fā)現結晶和脂質(zhì)復合物沉積，提示脂質(zhì)代謝異常與BCD的發(fā)病密切相關(guān)。

 

　　2018年8月28日，BCD基因替代療法治療產(chǎn)品——AAV.CYP4V2，已獲得美國食品和藥物管理局(FDA)的孤兒藥認證。本療法通過(guò)腺相關(guān)病毒載體將正常CYP4V2基因轉入BCD患者相關(guān)視網(wǎng)膜細胞，彌補因基因突變造成的缺陷。這給BCD患者及其家屬帶來(lái)了希望，作為下一步，該公司計劃將BCD基因療法推進(jìn)到人體臨床試驗中。

 

　　關(guān)于美國孤兒藥認證：根據世界衛生組織(WHO)給出的定義，罕見(jiàn)病指的是患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病，目前，世界上已經(jīng)確診的罕見(jiàn)病就已經(jīng)有近7000種，并且其中有80%都是遺傳性疾病。“孤兒藥”又稱(chēng)為罕見(jiàn)藥，用于預防、治療、診斷罕見(jiàn)病的藥品，由于每一種具體的罕見(jiàn)病患病人數少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，制藥企業(yè)對其治療藥物的研發(fā)在商業(yè)上有一定的難度，因此這些藥被形象地稱(chēng)為“孤兒藥”。 在美國，一個(gè)新藥一旦獲得FDA孤兒藥身份，將享有臨床研究費用的稅收減免、免除處方藥使用者費用法案(PDUFA)的申請費、研發(fā)資助、加快審批以及上市后7年的美國營(yíng)銷(xiāo)專(zhuān)營(yíng)權。因此，近幾年國內外已經(jīng)有越來(lái)越多的“孤兒藥”進(jìn)入市場(chǎng)。預計十年內會(huì )有20種以上的眼科視網(wǎng)膜遺傳病基因治療“孤兒藥”進(jìn)入市場(chǎng)。

 

　　龐繼景教授出診時(shí)間安排

 

　　每周三上午：8：00-12：00

        咨詢(xún)電話(huà)：0592-2112111

 

　　注意：咨詢(xún)日當周的周一上午（8：00）或下午（2：30）需要提前到陳龍龍醫生處掛普通號進(jìn)行各項檢查。（需要進(jìn)行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查）