現在中國很多RPE65突變的患者，尤其很多成年人都沒(méi)有做過(guò)治療前評估，更不知道評估可能需要幾年的臨床觀(guān)察指標，包括需要第三方確認RPE65突變位點(diǎn)是否是致病突變，確定突變位點(diǎn)的致病性強弱以及臨床指標及其變化特點(diǎn)。

 

　　所以，大多數LCA2患者不知道自己的病情處于什么階段，不知道自己治療以后可能會(huì )是什么情況，只靠大致估計是不能真正確定自己到底是早期的，中期的，中晚期的，還是晚期的。

 

　　建議大家應盡早到廈門(mén)眼科中心來(lái)，廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授會(huì )盡大可能和國外這一領(lǐng)域的專(zhuān)家合作，給大家一個(gè)比較清晰的全面評估，但也需要做一些檢查。有些患者可能希望少花錢(qián)，治療效果好，但是不做評估的話(huà)，只憑想象能達到什么程度，意義是不大的。

 

　　龐繼景教授會(huì )根據患者病情，建議是進(jìn)行現有的基因替代療法的治療，還是等以后再進(jìn)行光遺傳學(xué)基因療法治療的初步判斷。

 

　　龐繼景教授出診時(shí)間

 

　　每周三上午：8：00—12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　注意：咨詢(xún)日當周的周一上午(8：00)或下午(2：30)需要提前到陳龍龍醫生處掛普通號進(jìn)行各項檢查。(需要進(jìn)行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查)