患者問(wèn):家里有先天視網(wǎng)膜劈裂遺傳病史,家里舅舅和表弟眼睛不好,表弟更嚴重,發(fā)展為黃斑前膜玻切?,F在我兒子兩歲,看電視喜歡斜著(zhù)眼看,這個(gè)病會(huì )遺傳嗎 ?
廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授:“先天性視網(wǎng)膜劈裂是一種X染色體隱形遺傳病,母親攜帶致病基因的男孩會(huì )發(fā)病。這種毛病會(huì )有很多表現,包括視力下降,眼底改變等。建議如果你可以帶兒子到廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診來(lái)查一下視力,并做相關(guān)的眼底檢查以排除,現在你兒子2歲,已經(jīng)可以接受上述檢查了。
如果檢查結果真是先天視網(wǎng)膜劈裂,可以做遺傳基因檢測,查出具體的致病突變基因,并在將來(lái)等來(lái)基因治療的那天。
同時(shí),建議你舅舅家其他人都做去個(gè)全面的眼科檢查,并做好遺傳咨詢(xún),這些遺傳病史在你以后的就診中都是非常有用的,因為有些毛病會(huì )有全身的影響和表現。
另外,不管你孩子是不是有這個(gè)毛病,看東西斜眼看還是一個(gè)陋習,需要你費點(diǎn)心思幫助他矯正回來(lái),不然以后很容易形成斜視、斜視性弱視或者屈光參差。
龐繼景教授簡(jiǎn)介
● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者
● 美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授
● 中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)
● 廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)
多年來(lái),龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。
曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎(Emory University, 2003),及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué),2005)命名的客座教授在內的多個(gè)名譽(yù)稱(chēng)號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì )/16屆全國眼科大會(huì ) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺(jué)研究大會(huì )期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎,2018年獲廈門(mén)“雙百計劃”海外高層次人才稱(chēng)號。