“基因檢測是通過(guò)血液、其他體液或細胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)?;驒z測對人最大的好處是:在正確的時(shí)間,給正確的人,以正確的治療。”全球眼遺傳病基因治療專(zhuān)家、廈門(mén)眼科中心眼科研究所副所長(cháng)龐繼景教授說(shuō)到。
基因檢測的目的:
1、了解自身遺傳背景,檢測身體與疾病相關(guān)的易感基因,使人們能預測患病風(fēng)險。
2、做到疾病的早知道、早預防、早治療,主動(dòng)把握健康。
3、指導健康的生活方式,改善不良的生活環(huán)境和生活習慣。
4、避免盲目補充保健品,給身體造成不必要的傷害。
那么,基因檢測現在的準確性是多少?龐繼景教授給出了解答。
(1)檢測技術(shù):目前,有多種基因檢測的方法,最常見(jiàn)的方法是基因測序,而測序過(guò)程中發(fā)生的錯誤就會(huì )影響準確性。隨著(zhù)技術(shù)進(jìn)步和行業(yè)發(fā)展,通量和準確性在不斷提高。產(chǎn)前診斷時(shí),必須達到準確性100%。對于測到的突變位點(diǎn)進(jìn)行數據庫的注釋和解讀,目前已有一些分析軟件和流程以及行業(yè)共識,仍然缺乏統一的標準和實(shí)施方案。
(2)實(shí)驗流程:取材、樣品處理和實(shí)驗流程的質(zhì)控十分重要。
(3)數據分析和解讀:包括參考數據庫和數據分析流程,數據需要不斷積累,同時(shí)要注重數據質(zhì)量,包括與基因數據相匹配的詳細準確的臨床表型信息的采集,不斷優(yōu)化數據庫。與此同時(shí),隨著(zhù)生命科學(xué)基礎研究的進(jìn)展,軟件算法的進(jìn)步,數據分析和解讀將會(huì )日趨完善。
(溫馨提示:龐教授近期將前往國外參加眼科研究大會(huì )及學(xué)術(shù)交流,并于2018年5月2日、9日和16日停診三周。有需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的患者可以在5月23日或以后來(lái)就診。停診期間周一至周四仍可以找黃秋萍主治醫生進(jìn)行基因檢測及全面臨床檢查。)
咨詢(xún)熱線(xiàn):0592-2112111。