先天性黑曚癥是發(fā)生最早、最嚴重的遺傳性視網(wǎng)膜病變。有研究發(fā)現數種與LCA相關(guān)的致病基因，主要包括RPE65，GUCY2D, CRX, RPGRIP1，CRBI和AIPL1等，這些基因突變之后就會(huì )導致LCA，其中又以RPE65為主要。RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會(huì )讓患者的視力受損，最終導致失明。

 

　　基因治療藥物L(fēng)uxturna屬于真正的基因藥(AAV-2腺相關(guān)病毒)，用于治療Leber先天性黑曚2型(LCA2)。

 

　　臨床數據顯示，針對由RPE65基因突變所致的Leber先天性黑曚(LCA2)。不論是狗還是小鼠模型，用含有RPE65 cDNA的重組腺相關(guān)病毒載體(AAV2)進(jìn)行基因治療都非常成功，治療后視功能明顯提高，顯示了應用基因療法治療遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病的巨大潛力。

 

　　基因治療的原理就是采用一種病毒來(lái)運載功能正常的基因到缺損的細胞中，以便正常功能的基因發(fā)揮作用，對人體是安全的。

        龐繼景教授簡(jiǎn)介

 

　　● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　● 美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授

 

　　● 中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)

 

　　● 廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)

 

　　多年來(lái)，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué)，2005)命名的客座教授在內的多個(gè)名譽(yù)稱(chēng)號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì )/16屆全國眼科大會(huì ) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺(jué)研究大會(huì )期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎，2018年獲廈門(mén)“雙百計劃”海外高層次人才稱(chēng)號。