患者問(wèn)：“龐教授您好，我的孩子今年才8歲，小學(xué)三年紀，前段時(shí)間回家說(shuō)看不清楚黑板了，最開(kāi)始我們也沒(méi)太在意，以為孩子可能是近視了，沒(méi)想多沒(méi)過(guò)幾天，孩子說(shuō)看不清的情況越來(lái)越嚴重，這下把我們給急了。趕緊帶著(zhù)孩子去當地眼科醫院看病，醫生給孩子做了一系列檢查以后，診斷為先天性黃斑變性。我想問(wèn)問(wèn)，這病有辦法治療嗎?能治好嗎?”

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授：這位朋友您好，首先要糾正您一個(gè)概念。

        先天性黃斑并不是一種疾病，真正的疾病名稱(chēng)就叫先天性黃斑變性，又稱(chēng)為少年性黃斑變性，因為該病多發(fā)生于青少年。

 

　　先天性黃斑變性是一種常染色體遺傳病，發(fā)病的機制為眼里的視網(wǎng)膜色素上皮細胞發(fā)生病理性改變引起的一種遺傳性眼病，可導致視網(wǎng)膜發(fā)生萎縮，嚴重者是可以致盲的，所以發(fā)生以后需要積極治療。

 

　　由于先天性黃斑變性在發(fā)病初期的癥狀和弱視很相似，所以被很多家長(cháng)當作是弱視或者近視處理，延誤了病情，對孩子是極為不利的。

 

　　青少年性黃斑變性癥狀表現：

 

　　初期：眼底正常，中心視力明顯下降，易被誤認為弱視。

 

　　進(jìn)行期：眼底發(fā)生改變，中心窩反光消失，黃斑部深層見(jiàn)到灰黃色小斑點(diǎn)，逐漸形成一個(gè)橫橢圓形境界清楚的萎縮區，萎縮區周?chē)殖霈F黃色斑點(diǎn)，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷的進(jìn)展，可侵及整個(gè)后極部，但一般不超出上下視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈所環(huán)繞的范圍，更不會(huì )到達赤道部。此時(shí)熒光造影可見(jiàn)整個(gè)萎縮區成班駁狀強熒光，其周?chē)c黃色斑點(diǎn)相應處有蟲(chóng)蝕樣小熒光斑，此種班駁狀和蟲(chóng)蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見(jiàn)熒光，出現色覺(jué)障礙。

 

　　晚期：黃斑部能見(jiàn)到硬化、萎縮的脈絡(luò )膜血管，并有形態(tài)不規則的色素斑。

 

　　如果發(fā)現小孩子出現以上癥狀，父母要引起高度重視，通過(guò)專(zhuān)業(yè)的眼科學(xué)檢查，是可以有效區分弱視、近視和黃斑變性。另外，通過(guò)進(jìn)一步的遺傳基因檢測，可以準確找到致病的突變基因。目前，由ABCA4基因突變引起的青少年黃斑變性，已經(jīng)在國外進(jìn)入了基因治療的臨床試驗，相信不久的將來(lái)，患者就可以通過(guò)基因療法成功恢復光明。