視網(wǎng)膜色素變性患者早期即表現為夜盲，常在兒童和少年期發(fā)病，隨著(zhù)年齡增長(cháng)癥狀加重。

 

　　臨床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分：

 

　　一、先天性視網(wǎng)膜色素變性者，如視網(wǎng)膜發(fā)育不良、白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性、環(huán)狀視網(wǎng)膜變性、結晶樣視網(wǎng)膜變性、閃輝性視網(wǎng)膜變性、小口氏病、進(jìn)行性視網(wǎng)膜萎縮等。

 

　　二、后天性視網(wǎng)膜色素變性者，如損害視細胞或影響視功能，而導致夜視力障礙者，臨床也較多。程度不同，輕者夜視力差，重者構成夜盲。這類(lèi)疾病有進(jìn)行性青光眼、視神經(jīng)炎、視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜炎、視神經(jīng)萎縮等。

 

　　因此，有夜盲癥狀的視網(wǎng)膜色素變性患者者，必須進(jìn)行暗適應、視野，以及眼電生理檢查。視網(wǎng)膜色素變性患者暗適應檢查，初期視網(wǎng)膜錐體細胞功能尚正常，桿狀細胞功能下降，使桿體曲線(xiàn)終末閾值升高，造成光色間差縮小，最后桿體功能喪失，椎體閾值亦升高，形成高位的單相曲線(xiàn)。視野檢查即可檢查出環(huán)狀暗點(diǎn)。眼電生理檢查，erg的改變遠較自覺(jué)癥狀和眼底改變出現為早。eog嚴重下降和消失，即使早期，當視野，暗適應，甚至erg等改變不甚明顯時(shí)，即可查出。因此眼電生理的檢查對本病的早期診斷，以及與其他類(lèi)型的色素變性的鑒別有一定的意義。

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授建議，患者應該每年檢查，包括每年視力和視野測試和每5年作一次ERG評估。檢查結果的變化可以幫助指導他們的活動(dòng)和預后，通常變化是緩慢的。因為目前視網(wǎng)膜色素變性的治療很有限，最重要的是幫助患者最大限度地發(fā)揮他們的視覺(jué)與屈光功能和低視力的利用。

 

　　最后，基因治療作為新的治療方法的出現，是患者的福音。

 

　　龐繼景教授是包括雷柏氏先天性黑曚(先天性盲, 出生時(shí)或出生后視力很快喪失，嬰兒眼睛不能跟光移動(dòng)且伴有眼球震顫)，視網(wǎng)膜色素變性(慢性進(jìn)行性視野缺失，從夜盲開(kāi)始，視力一點(diǎn)點(diǎn)缺失)，全色盲(紅、綠、藍三原色均不能辨認，視力低于0.1，患者尤喜暗、畏光，表現為晝盲)，藍色單色視(無(wú)法識別三原色中的紅和綠色，只能辨認藍色，中心視力明顯下降)在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。其中，龐教授傾注大量心血的雷柏氏先天性黑朦2型基因治療，有可能成為美國第一個(gè)被批準臨床應用的基因治療方法，同時(shí)也可能是世界上第一個(gè)被批準臨床應用的眼科疾病基因治療方法。