對于疑診為視網(wǎng)膜色素變性的患者,醫生可能會(huì )開(kāi)具一些檢查,主要包括以下幾種:
1、視力:一般會(huì )驗光查矯正視力,即戴眼鏡的 視力。
2、視野:可以幫助判斷患者周邊視力情況,明確有無(wú)周邊視野受損,評估病情嚴重程度。
3、色覺(jué):簡(jiǎn)單的評價(jià)色覺(jué)可以幫助評價(jià)視網(wǎng)膜中心受損情況。
4、視網(wǎng)膜電圖(ERG):通過(guò)捕捉視網(wǎng)膜的電信號而進(jìn)行診斷,如果視網(wǎng)膜色素變性造成了視網(wǎng)膜損傷,所得到的信號則為異常信號。
5、OCT(光相干斷層成像):這是一種簡(jiǎn)單的檢查,不同于普通的CT,是通過(guò)光學(xué)原理檢查視網(wǎng)膜切面的情況,可以看到視網(wǎng)膜各層結構。完成檢查只需要幾分鐘,沒(méi)有放射線(xiàn),并且對眼部沒(méi)有任何損傷。通過(guò)這種簡(jiǎn)單的檢查,可以清楚看到感光細胞層是否受累,是很重要的一種評估方式。
6、彩色眼底照相及眼底熒光血管造影。
7、抽血檢查:視網(wǎng)膜色素變性的患者可以前往廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診,進(jìn)行抽血進(jìn)行遺傳分析和基因檢測,可以幫助患者明確具體的致病基因,從而分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的,推算疾病遺傳給下一代的風(fēng)險,向患者或家屬提出生育對策和建議,并為將來(lái)可能進(jìn)行的基因治療做準備。
?。ㄌ崾荆河捎邶嬂^景教授計劃近期前往國外參加眼科研究大會(huì )及學(xué)術(shù)交流,將于2018年5月2日,9日和16日停診三周。5月23日開(kāi)始正常出診。希望有需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的患者盡量在4月份前來(lái)就診,可以加號。還沒(méi)有進(jìn)行遺傳檢測的患者,五月停診期間周一至周四仍可以找黃秋萍醫生進(jìn)行基因檢測及全面臨床檢查。待基因檢測報告出來(lái)后再找龐繼景教授做遺傳咨詢(xún)。)
遺傳眼病門(mén)診具體出診時(shí)間安排:
一、龐繼景教授出診時(shí)間
時(shí)間:每周三上午:8:00—12:00
地點(diǎn):廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
注意:咨詢(xún)日當周的周一上午(8:00)或下午(2:30)需要提前到黃秋萍主治醫生處掛普通號進(jìn)行各項檢查。
二、黃秋萍主治醫生出診時(shí)間
時(shí)間:每周一、周二下午2:30-5:00,周四上午8-12點(diǎn)
地點(diǎn):廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
注意:盡可能和雙親一同來(lái)廈門(mén)眼科中心進(jìn)行抽血檢測,以便得到更準確的遺傳檢測結果。遺傳檢測結果出來(lái)后(約3-6個(gè)月),再預約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢(xún)。
咨詢(xún)熱線(xiàn):0592-2112111。