視網(wǎng)膜劈裂癥有幾個(gè)特點(diǎn)：

 

　　1、幾乎全部發(fā)生在男性，女性患者雙方均有家族史者。

 

　　2、一般發(fā)病較早，有時(shí)出生時(shí)就已經(jīng)存在，但是仍有少數病人發(fā)病晚，成年后發(fā)病。

 

　　3、該病在發(fā)病前幾年時(shí)進(jìn)展快，后期進(jìn)展慢，甚至停止發(fā)展。

 

　　4、已經(jīng)發(fā)生玻璃體后脫離的不發(fā)生劈裂，或是病情進(jìn)展慢乃至停止發(fā)展。

 

　　5、常見(jiàn)顳下視網(wǎng)膜和黃斑區視網(wǎng) 膜劈裂，也有只存在黃斑區視網(wǎng)膜劈裂的。

 

　　6、黃斑區表現為放射狀囊樣改變，約一半的該病患者黃斑區放射狀囊樣改變是 的臨床表現。年輕的患者黃斑區放射狀囊樣改變很明顯，年齡大的患者放射狀表現相對不太明顯。

 

　　7、黃斑區放射狀囊樣改變很類(lèi)似黃斑水腫，但是FFA晚期沒(méi)有熒光素滲漏，這點(diǎn)與黃斑囊樣水腫不同，OCT主要表現為神經(jīng)纖維層的劈裂。

 

　　患者眼底、FFA、OCT表現符合以上特點(diǎn)，有點(diǎn)小意外是35歲的“高齡”黃斑區放射狀囊樣改變仍然很明顯。

 

　　治療上要注意的是：該病進(jìn)展很緩慢，預防性的手術(shù)治療很容易引起許多并發(fā)癥，其中就包括促進(jìn)劈裂的進(jìn)展甚至促進(jìn)裂孔性視網(wǎng)膜脫離。所以，治療迫不急待。據廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授介紹，目前，由RS1基因突變引起的視網(wǎng)膜劈裂癥已經(jīng)在國外開(kāi)始了基因治療的臨床試驗，相信很快就會(huì )獲準進(jìn)入臨床應用，為廣大患者帶來(lái)福音。