廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授解答：大多數病友可能不是特別清楚，在做基因治療是有一個(gè)固定的程序的。首先，要先做臨床前實(shí)驗，然后再做臨床試驗。通過(guò)臨床實(shí)驗證明我們臨床前研究時(shí)開(kāi)發(fā)出的治療這個(gè)病的藥物安全有效后，才能在監管部門(mén)批準后正式上市應用。這其中重要的一步就是在進(jìn)行人體實(shí)驗之前首先要在動(dòng)物身上測試開(kāi)發(fā)出來(lái)的藥物安全性和有效性。這部分工作很多時(shí)通過(guò)大學(xué)等研究機構的科學(xué)家完成的。

       如果新藥安全又有效，也有市場(chǎng)前景。我們就可以通過(guò)一個(gè)愿意投資的生物公司或制藥公司，進(jìn)行人體臨床試驗。

 

　　在做之前，我們還要把相關(guān)的臨床前動(dòng)物實(shí)驗數據送到國家藥監局這個(gè)監管部門(mén)。藥監部門(mén)同意后才能進(jìn)行人體臨床試驗。我在美國研究的主要包括雷柏氏先天性黑曚(RPE65基因突變)，全色盲(CBGA3和CNGB3基因突變)，視網(wǎng)膜色素變性(Pde6b基因突變)，藍色單色視等病的早期臨床前藥物研發(fā)。目前大部分已經(jīng)在國外進(jìn)入臨床試驗。其中治療雷柏氏先天性黑曚2型的盧克斯特納(Luxturna)藥物已經(jīng)在美國正式上市。

 

　　在國內，目前遇到的主要問(wèn)題就是融資的問(wèn)題。因為國外做的這些，技術(shù)上比較成功的小的病種，在國內病人比較少，投資公司考慮到收益的問(wèn)題，就有一定的猶豫，所以我們在游說(shuō)投資者的同時(shí)，也在通過(guò)各種渠道籌措資金。這是一個(gè)造福社會(huì )和對患者有好處的事情，我相信會(huì )有越來(lái)越多的有識之士加入我們。

 

　　但患者及家屬也不能太著(zhù)急，這是個(gè)主要的問(wèn)題。技術(shù)上問(wèn)題也有，但不是特別多。主要是基因較大和顯性遺傳的效果還有待提高。但最近隨著(zhù)基因編輯技術(shù)的應用，已經(jīng)看到了曙光。同時(shí)有些技術(shù)上基本沒(méi)問(wèn)題的項目，國內有基因診斷的患者又非常少。目前我任職的廈門(mén)大學(xué)附屬廈門(mén)眼科中心研究所的建設正在按計劃進(jìn)行。待今年下半年建成后，我們會(huì )加速進(jìn)行適合中國國情，也就是在中國有較多病人藥物的研發(fā)。