麻省眼耳鼻喉科醫院和洛杉磯兒童醫院的視網(wǎng)膜外科醫生按計劃在2018年3月20日上午使用最近批準的基因治療藥物L(fēng)uxturna分別治療了各自醫院的第一例患者。麻省眼耳鼻喉科醫院首先開(kāi)始的左眼手術(shù)是由遺傳性視網(wǎng)膜疾病服務(wù)中心的副主任Jason Comander醫生完成的，患者為來(lái)自新澤西州的一名13歲男孩Jack Hogan。LCA是一種影響視網(wǎng)膜功能并能造成兒童失明的先天性疾病。
 

 

　　圖示：左眼剛剛接受治療的13歲新澤西州男孩Jack Hogan

 

　　由于一只眼睛的藥費高達42.5萬(wàn)美元，保險公司，醫生，患者家屬這幾天都經(jīng)受了巨大的壓力。更因此發(fā)生了很多現在看來(lái)有趣的插曲。

 

　　插曲1： 在進(jìn)行Jack手術(shù)前的幾天，本來(lái)應該是將藥物從保存地運到治療醫院的日子。但那天早晨Comander醫生突然接到了保險公司的電話(huà)：如果不能提供病人RPE65基因中的突變是造成患者視力障礙的病因的書(shū)面證據，醫院將不會(huì )收到昂貴的治療藥物。Commander醫生知道，Jack在8年前就加入了臨床觀(guān)察小組。在這之前因為擔心臨床試驗的不確切性，他的家屬決定等到藥物正式上市后再接受治療。為了不讓患者已經(jīng)等了8年的這次治療出現意外，Comander醫生想盡辦法終于找到一個(gè)遺傳分析專(zhuān)家及時(shí)出具了相關(guān)證明，這才順利收到了治療藥物。

 

　　插曲2：在周二手術(shù)前平時(shí)常規準備手術(shù)用藥物的配臺護士主動(dòng)向Jason醫生提出，是否可以由她打開(kāi)藥物包裝后由Comander醫生自己拿出來(lái)?最后真是由Comander醫生用鑷子非常小心翼翼地將注射針劑拿出放到器械臺上。隨后他笑著(zhù)說(shuō)，‘畢竟是42.5萬(wàn)美元的東西，決不能讓它不小心打碎了’。

 

　　插曲3：這種緊張的心情直接影響了Comander醫生的手術(shù)操作。在臨床試驗階段已經(jīng)做了18例這種手術(shù)的Comander醫生，雖然在玻璃體切割部分比較順利，但在最關(guān)鍵的時(shí)刻因緊張竟然無(wú)法將藥物注射進(jìn)視網(wǎng)膜下腔。在第一例手術(shù)面臨失敗的險境下，Comander醫生經(jīng)過(guò)高度緊張的10分鐘努力后，終于將另一管內的備用藥物成功地注射進(jìn)患者的視網(wǎng)膜下腔。Jason的另一只眼計劃下周進(jìn)行相同的注射治療。

 

　　這項新的一次性治療經(jīng)過(guò)早前的臨床試驗已經(jīng)證明其在兒童和成人身上安全有效，并于2017年12月獲得美國食品和藥物管理局的批準。在接受治療前，患者必須接受特定的基因突變檢測。麻省眼耳鼻喉科醫院和洛杉磯兒童醫院是全國范圍內最早確定的能夠在現場(chǎng)進(jìn)行必要檢測并都在獲得治療許可的六個(gè)區域性治療中心名單上。

 

　　在Jack手術(shù)剛剛完成后，在美國西岸的洛杉磯兒童醫院當天也對一個(gè)成人Leber先天性黑曚癥(LCA)患者進(jìn)行了手術(shù)。手術(shù)是由洛杉磯兒童醫院視覺(jué)中心的視網(wǎng)膜手術(shù)大夫Aaron Nagiel醫生完成的，3月21日另一名9歲的患兒Creed Pettit 也在邁阿密進(jìn)行同樣的治療。

 

　　Luxturna已被證明能改善由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病兒童和成人的視覺(jué)功能。這是FDA批準的治療遺傳性疾病的第一個(gè)也是目前 的一種真正意義上的基因療法。

 

　　“基因檢測一定要趁早” 廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐教授指出，遺傳基因檢測是發(fā)現致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進(jìn)行婚前/孕前遺傳咨詢(xún)及健康優(yōu)生指導的基礎。包括雷柏氏先天性黑曚2型在內的某些視網(wǎng)膜遺傳病，如果沒(méi)有進(jìn)行早期治療，可以造成視細胞的死亡，對基因治療的預后產(chǎn)生不良影響。

 

　　龐繼景教授簡(jiǎn)介

 

　　● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　● 美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授

 

　　● 中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)

 

　　● 廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)

 

　　多年來(lái)，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué)，2005)命名的客座教授在內的多個(gè)名譽(yù)稱(chēng)號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì )/16屆全國眼科大會(huì ) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺(jué)研究大會(huì )期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎，2018年獲廈門(mén)“雙百計劃”海外高層次人才稱(chēng)號。