各位朋友，今天我給大家講兩個(gè)跟基因相關(guān)的故事。你會(huì )看到，不幸和幸運，離得并沒(méi)有多遠。

 

　　大家知道，基因治療是一個(gè)新生事物。頭一個(gè)治療RPE65突變的藥物剛剛開(kāi)發(fā)出來(lái)，不用說(shuō)那些沒(méi)查出突變基因的患者，就是已經(jīng)查出了基因突變的患者，要想都得到治療，也會(huì )是一個(gè)相對時(shí)間較長(cháng)的過(guò)程。但是，我仍然希望患者盡快到我這里來(lái)做遺傳咨詢(xún)或全面檢查。這是為什么呢？希望看完下面的這兩個(gè)案例你就會(huì )明白。

 

　　我剛回國的那個(gè)月曾經(jīng)在微信病友群里結識一個(gè)男患者。沒(méi)見(jiàn)過(guò)面，但是從他非常有條理的優(yōu)雅話(huà)語(yǔ)中，我猜想他年輕的時(shí)候一定是一個(gè)帥哥，我也相信他一定娶了一個(gè)非常漂亮，能干的妻子。但是，結婚以后，他的眼睛一點(diǎn)點(diǎn)就看不見(jiàn)了，這給他帶來(lái)很大的苦惱和負擔，他曾經(jīng)想盡一切辦法，只要有一點(diǎn)兒可能就去治療，還花了幾萬(wàn)塊錢(qián)去做血管手術(shù)。命運弄人，不但沒(méi)有作用，很快他就雙眼失明了。之后，他放棄一切治療，在家做些力所能及的家務(wù)，幫助妻子教育孩子。隨著(zhù)孩子年齡的增長(cháng)，他卻不幸地發(fā)現，僅有的一個(gè)孩子步了他的后塵，也出現了夜盲等癥狀。他沒(méi)有去醫院，他太想給獨自撐起這個(gè)家的妻子一個(gè)希望，一個(gè)健康的孩子。他們決定和命運賭一把，又要了一個(gè)小孩。隨著(zhù)孩子的成長(cháng)，他卻總是感覺(jué)寶寶的眼睛可能有問(wèn)題，整日生活在忐忑不安中。終于有一天，他決定全家去做基因檢測，盡早知道命運的謎底。那天他把剛出來(lái)的檢測報告發(fā)給我求教。當我看到爸爸和兩個(gè)孩子都是同一個(gè)顯性遺傳的基因突變時(shí)，心情糾結無(wú)比。我知道，他如果提前做基因檢測，他的第二個(gè)小孩完全可以通過(guò)懷孕早期的產(chǎn)前檢測及診斷而避免出生，更可以通過(guò)輔助生殖技術(shù)得到一個(gè)正常健康的孩子。但是，這個(gè)時(shí)候，我能說(shuō)什么？只能安慰他將來(lái)這種病是有可能得到治療的。并通過(guò)他的患者朋友告訴他相關(guān)的優(yōu)生知識。那天，我夜不能眠，我的心和他一樣痛！我后悔我為什么不早點(diǎn)回國，我后悔自己不能讓患者早點(diǎn)接受到基因科學(xué)的知識。這更使我堅定了通過(guò)遺傳咨詢(xún)進(jìn)行科普教育的決心。

 

　　另一個(gè)故事的結局，就好很多了。前幾天有一個(gè)患者，他的年齡比較大了，在別的地方也診斷過(guò)視網(wǎng)膜色素變性，而且還有嚴重的并發(fā)癥。各個(gè)醫院的醫生都認為沒(méi)什么治療價(jià)值。但這個(gè)倔強的人不愿放棄任何希望。聽(tīng)說(shuō)我到了廈門(mén)后，花了好長(cháng)時(shí)間，終于掛上了我的號。我發(fā)現，他的視網(wǎng)膜變性及并發(fā)癥確實(shí)很重，但眼底表現很像無(wú)脈絡(luò )膜癥，一種性連鎖遺傳病。這種病一般女性是攜帶者不發(fā)病。女性攜帶者生的兒子有50%的發(fā)病幾率。我馬上問(wèn)他有沒(méi)有姊妹。他說(shuō)有個(gè)姐姐眼睛挺好。我問(wèn)他姐姐有兒子嗎？他說(shuō)有一個(gè)外甥近幾年好像眼睛也不太好。但是另一個(gè)二十多歲的外甥女眼睛挺好。我給他們全家包括外婆及姨媽家成員都抽了血，做了基因檢測。隨后的基因檢測結果證實(shí)，患者和他外甥都是CHM基因突變造成的無(wú)脈絡(luò )膜癥。他的外婆，媽媽?zhuān)虌尲皟杉业娜齻€(gè)尚未生育女孩都是突變基因的攜帶者。我立刻將結果告訴了患者。并將優(yōu)生知識轉告給了患者的女性親屬。

 

　　現在無(wú)脈絡(luò )膜癥基因治療臨床試驗即將進(jìn)入三期。這名患者不但給自己帶來(lái)了希望，也給他的外甥帶來(lái)了更大的希望：他會(huì )因為提前注意用眼衛生而減慢病變發(fā)展的速度，避免舅舅的覆轍，為將來(lái)盡早治療獲得更好視力打下基礎。幸運的是，已經(jīng)到了育齡期，但碰巧還沒(méi)有生小孩的外甥女等三名家族女性，在完全不知情的狀況下，奇妙地避免了一個(gè)潛在的重大隱患。她們只要按照醫生說(shuō)的去做，就可以放心地生個(gè)正常健康的小孩。而這一個(gè)連一個(gè)的幸運，都是因為這位大家都認為沒(méi)有希望的的患有嚴重并發(fā)癥的視網(wǎng)膜遺傳病患者堅持來(lái)到我這里，進(jìn)行基因診斷引發(fā)的。

 

　　這樣的故事，每周都在我們眼遺傳病門(mén)診發(fā)生。你會(huì )看到，幸運和不幸之間，離得并沒(méi)有多遠。這也是我希望盡快見(jiàn)到這些視網(wǎng)膜遺傳病患者的關(guān)鍵原因。相信科學(xué)，命運的魔方就會(huì )重新被扭轉。

 

　　龐繼景教授簡(jiǎn)介

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì )理事兼秘書(shū)長(cháng)

 

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(cháng)

 

　　多年來(lái)，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎（EmoryUniversity, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密蘇里大學(xué)，2005）命名的客座教授在內的多個(gè)名譽(yù)稱(chēng)號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會(huì )/16屆眼科大會(huì ) “海外華人眼科學(xué)與視覺(jué)科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺(jué)研究大會(huì )期間獲OCAVER視覺(jué)及眼科研究杰出成就獎。2018年榮獲廈門(mén)市“雙百計劃”人才稱(chēng)號。