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所有雷柏氏先天性黑曚都能進(jìn)行基因治療嗎

時(shí)間：2018-03-08 17:33來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】廈門(mén)眼科中心遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診專(zhuān)家龐繼景教授介紹，雷柏氏先天性黑曚是一種常染色體隱性遺傳病，是導致兒童失明的主要遺傳疾病。隨著(zhù)基因治療相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，雷柏氏先天性

　　廈門(mén)眼科中心遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診專(zhuān)家龐繼景教授介紹，雷柏氏先天性黑曚是一種常染色體隱性遺傳病，是導致兒童失明的主要遺傳疾病。隨著(zhù)基因治療相關(guān)技術(shù)的發(fā)展，雷柏氏先天性黑曚患者終于有了被治愈的希望。
 
　　目前，針對最常見(jiàn)的由RPE65導致的雷柏氏先天性黑曚2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”已獲美國FDA批準上市，該項技術(shù)能成功恢復患者的感光物質(zhì)和視力。預計從明年開(kāi)始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑曚2型患者將陸續用上基因治療藥物。
 
　　而針對于其他基因導致的先天性黑曚，目前也已有療法進(jìn)入臨床試驗階段，相信不久的將來(lái)將為眾多遺傳眼病患者帶來(lái)福音。
 
　　龐繼景教授：關(guān)于雷柏氏先天性黑曚
 
　　癥狀——視力惡化至失明
 
　　患者視力通常從嬰兒時(shí)期開(kāi)始持續惡化，并最終失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光線(xiàn)和色彩的視網(wǎng)膜細胞的逐漸退化,癥狀包括眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應遲鈍、圓錐性角膜、極度的遠視等。另外，患者常有按壓或揉戳眼睛的行為。
 
　　患者分布——他們是散落在人群中的小群體
 
　　患者分布無(wú)明顯的地域性偏好。每10萬(wàn)新生兒中，就有2-3人得病。按此發(fā)病率計算，中國有三萬(wàn)余名患者。
 
　　檢查——基因檢測
 
　　鑒于遺傳性眼病的多樣性、復雜性和特殊性，廈門(mén)眼科中心遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診專(zhuān)家龐繼景教授結合眼科臨床知識，通過(guò)臨床檢查、基因檢測的手段，運用豐富的遺傳病知識對患者做出精準診斷?；颊呖商崆邦A約來(lái)院進(jìn)行權威的咨詢(xún)和指導。

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