最近一段時(shí)間,15歲的張阿文發(fā)覺(jué)自己看東西時(shí)模糊不清,視力下降很?chē)乐?。原以為是近視,可配眼鏡后視力也不見(jiàn)提高,當地懷疑是弱視,但治療了一段視力還是沒(méi)有進(jìn)步。最后,經(jīng)過(guò)一系列的檢查后,張阿文被確診患有青少年黃斑變性(Stargardt病)。
面對診斷家人一頭霧水:為什么孩子這么小就患上黃斑變性呢?這種病該如何治療?會(huì )致盲嗎?
對于患者家屬提出的種種疑問(wèn),廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授做了以下詳細介紹。
青少年黃斑變性大多在8-14歲發(fā)病
龐教授指出,青少年黃斑變性也叫先天性黃斑變性,大多數是在8-14歲發(fā)病,是一種染色體隱性遺傳的疾病。眼科專(zhuān)家發(fā)現,8-14歲正是換牙的時(shí)期,青少年黃斑變性大多在恒牙生長(cháng)期開(kāi)始發(fā)病。
患上青少年黃斑變性的患,的視力會(huì )出現不同程度的損傷,有些患者甚至出現失明,青少年眼底黃斑病變還會(huì )引起黃斑出血、黃斑水腫等嚴重情況。
不幸患上青少年黃斑變性的孩子由于生活不能自理,常常心里受挫,限制跟外界的接觸,久而久之孩子的心理會(huì )發(fā)生巨大的轉變,消極、自卑。
青少年黃斑病變危險嗎?
確診患上青少年黃斑病變后,有的患者家長(cháng)帶孩子來(lái)要求眼內注射抗新生血管藥物,他們聽(tīng)說(shuō)黃斑變性可以打針治療,這是把青少年發(fā)生的遺傳性黃斑變性當成老年黃斑變性了。
傳統的治療方法無(wú)法治愈。但是,隨著(zhù)基因診斷水平的日臻成熟,漸漸的讓遺傳性眼病精準診斷成為可能。
在這里,龐繼景教授提醒,青少年黃斑病變患者如果已明確致病突變基因,并且很幸運還是在不遠的將來(lái)就能得到治療的ABCA4基因突變、建議預約掛號到龐教授遺傳門(mén)診做以治療為目的的遺傳咨詢(xún)并進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數據庫。將來(lái)待基因療法藥物上市,即可第一時(shí)間進(jìn)行治療。