廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授（在線(xiàn)咨詢(xún)）：我從事基因治療已將近20年，先簡(jiǎn)單介紹下基因治療的原理。

 

　　眾所周知，人體很多功能依靠蛋白運行，比如眼睛里的某些蛋白使人視物，而蛋白是通過(guò)基因轉錄翻譯表達出來(lái)。若基因突變無(wú)法合成正常的蛋白，它便喪失了其功能。

 

　　雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某個(gè)重要的基因(RPE65)突變后不能產(chǎn)生一個(gè)重要蛋白，即產(chǎn)生視力的感光物質(zhì)，所以這類(lèi)患者喪失了視力?；蛑委煹脑硎峭ㄟ^(guò)一種(病毒)載體把相應的正常的(RPE65)基因轉入到患者視網(wǎng)膜的相關(guān)細胞里，這樣可以通過(guò)轉錄翻譯表達出正常的蛋白(感光物質(zhì))，恢復視力，從根本上解決患者的問(wèn)題。

 

　　為什么基因療法在視網(wǎng)膜遺傳病治療的臨床試驗上首先獲得成功?

 

　　基因療法大部分通過(guò)病毒載體，而病毒載體是通過(guò)懸濁液體注射入病變部位。比如說(shuō)血液病，我們注射入血管后很快稀釋掉，所以需要的量很大，而且轉染率很低，這是一個(gè)難題;比如把細胞死亡的基因轉到腫瘤細胞里，注射時(shí)很難在實(shí)體腫瘤某個(gè)部位注射進(jìn)去后讓它彌散開(kāi)來(lái)，載體沒(méi)有接觸到的腫瘤細胞還是在繼續分裂生長(cháng)。

 

　　視網(wǎng)膜有一個(gè)很好的解剖結構，叫做視網(wǎng)膜下腔，是經(jīng)常發(fā)病的兩種細胞間存在的一個(gè)潛在腔隙，把藥打入視網(wǎng)膜下腔后，可在一定范圍內擴散，用少量的藥就可以轉染較多的病變細胞，這樣比較容易治療，不容易產(chǎn)生毒性。尤其視網(wǎng)膜下腔具有免疫豁免作用，又能避免免疫反應。所以L(fǎng)uxturna成為美國藥監局通過(guò)的第一個(gè)真正意義上的基因治療用藥不是偶然的，這與視網(wǎng)膜的特殊結構息息相關(guān)。