患者問(wèn)：4歲的寶貝生下來(lái)就是先天性黑朦、近處的東西看不見(jiàn)、遠處的看的非常清楚，請問(wèn)有什么方法能治嗎?

 

　　龐繼景教授：很多出生后就發(fā)病的患兒如黑曚病人可能伴有很多眼部及全身疾病，這個(gè)要全面評估。而和遺傳性視網(wǎng)膜疾病發(fā)展有關(guān)的一些眼部并發(fā)癥也要做全面評估后再做慎重決定。如果早期發(fā)現突變基因并進(jìn)行基因治療，因為黑曚低視力造成的一些癥狀如眼球震顫，畏光等可以消失或減輕。但很多伴隨的疾病并不是由相應突變基因造成的。也需要進(jìn)行詳細的檢查后再做決定是否需要進(jìn)行相應的對癥治療。原則是是否能改善患者的病理狀態(tài)和視力。

        患者問(wèn)：基因治療先天性黑朦怎么治？

 

　    龐繼景教授：現在基因治療有兩大類(lèi)：一類(lèi)的代表，就是我們現在已經(jīng)完成3期臨床試驗，可能很快就要進(jìn)入商業(yè)治療的rpe65基因替代療法，基因替代療法需要知道某一個(gè)確切的，致病的突變基因，然后把相應的正?；蜣D入相關(guān)細胞，彌補原來(lái)缺失的相應功能蛋白。目前的基因治療大部分是需要知道確切的突變基因的基因替代療法。

 

　　第二種，就是針對所有突變的晚期病人的光遺傳學(xué)療法，現在剛開(kāi)始進(jìn)行臨床實(shí)驗，還需要四年左右才能知道。這種療法是不需要知道確切的突變基因的，只要視神經(jīng)沒(méi)有萎縮或沒(méi)有嚴重的視神經(jīng)萎縮都可以進(jìn)行。因為都是視細胞基本消失的晚期病人，治療不如基因代替療法，但基本可以讓晚期患者獲得生活自理能力。

 

　　現在我們知道國外有十個(gè)不同的突變基因造成的視網(wǎng)膜遺傳病已經(jīng)進(jìn)入臨床實(shí)驗了，最快得到治療的是rpe65突變患者。

       患者問(wèn)：基因治療先天性黑朦療效多久？

      龐繼景教授： 有關(guān)療效多久這個(gè)問(wèn)題。很多人不太清楚，為什么基因治療，不同基因治療公司做的同一種疾病結果千差萬(wàn)別，有沒(méi)有可預測性?其實(shí)有些公司不是專(zhuān)門(mén)搞眼科視網(wǎng)膜基因治療的，對疾病的認識有限，所以他們在選取病人的時(shí)候，沒(méi)有一個(gè)統一的標準，這就是為什么治療結果千差萬(wàn)別的原因。

 

　　因為治療的時(shí)候，病人的病情完全不一樣。早期病人，持續的時(shí)間長(cháng)好，晚期病人，持續的時(shí)間短就差一些。所以說(shuō)我們一定要事先到專(zhuān)業(yè)的眼科大夫這里做詳細的檢查，做最專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，這樣的話(huà)你才知道哪種治療方法最適合你，治療的如何，和能否保持長(cháng)久的療效!