常見(jiàn)遺傳性致盲眼病包括：Leber先天性黑蒙、無(wú)脈絡(luò )膜癥、 Leber遺傳性視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、尤塞氏綜合癥、 青少年黃斑變性和其他具有家族史的嚴重眼病。

 

　　STP1：基因檢測“挖”出突變基因

 

　　截止到2017年，已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。因此，有家族遺傳史的人群，尤其是處于婚育期有優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)需求的青年、可先進(jìn)行抽血檢測和初診臨床檢查。

         在遺傳基因診斷明確的情況下，再進(jìn)行眼科遺傳咨詢(xún)，能對遺傳臨床狀況進(jìn)行全面評估。

 

　　STP2：基因治療遺傳眼病

 

　　眼遺傳病治療強調一個(gè)早字。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒(méi)有進(jìn)行早期治療，可能造成視細胞的死亡，對基因治療的預后產(chǎn)生不良影響。

 

　　目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗，并有至少500例眼病患者在視網(wǎng)膜疾病基因治療臨床試驗中得到治療。隨著(zhù)研究的進(jìn)一步深入和病種研究的進(jìn)一步擴大，難治性眼病患者、罕見(jiàn)眼病患者和先天性盲童離光明將更近一步!

 

　　患者須知：

 

　　龐繼景教授每周三上午出診，患者需在咨詢(xún)日當周的周一上午或下午提前到黃秋萍主治醫生處掛普通號進(jìn)行必要的各項檢查。遺傳檢測和遺傳咨詢(xún)需提前至少一周進(jìn)行預約，建議提前至少四周進(jìn)行預約。

        專(zhuān)家簡(jiǎn)介：