最近一段時(shí)間，15歲的小明發(fā)覺(jué)自己看東西時(shí)模糊不清，視力下降很?chē)乐?，原以為是近視，可配眼鏡視力也不見(jiàn)提高，當地懷疑是弱視，但治療了一段視力還是沒(méi)有進(jìn)步。經(jīng)過(guò)廈門(mén)眼科中心一系列檢查后，小明被確診患有青少年黃斑變性。

 

　　面對這一診斷，家人一頭霧水，為什么孩子這么小就患上黃斑變性呢?如何治療?會(huì )致盲嗎?現實(shí)生活中，很多人和小明一家一樣，不了解青少年眼底黃斑變性，認為是老年人才會(huì )得的病。

 

　　那么，青少年黃斑變性是一種什么疾病?

 

　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授(在線(xiàn)預約)介紹，青少年黃斑變性也叫先天性黃斑變性，大多數是在8-14歲發(fā)病，是一種染色體隱性遺傳的疾病。

 

　　基因治療臨床試驗順利開(kāi)展，不久后將造福中國患者

 

　　目前，龐繼景教授已經(jīng)開(kāi)始了以廈門(mén)眼科中心為平臺和國內外權威機構合作，從收集遺傳診斷明確的病人開(kāi)始逐步在國內開(kāi)展視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗。

 

　　龐繼景教授稱(chēng)，眼遺傳病以前尚未有可靠的臨床治療方法，而隨著(zhù)分子遺傳學(xué)的進(jìn)步，美歐等發(fā)達國家和地區已經(jīng)開(kāi)展多種針對單一基因突變造成的視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗。到2017年，已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗，包括：

 

　　青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突變引起)

 

　　無(wú)脈絡(luò )膜癥(REP1基因突變引起)

 

　　全色盲2型(CNGA3基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1基因突變引起)

 

　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變引起)

 

　　尤塞氏綜合癥2A亞型(USH2A基因突變引起)

 

　　全色盲1型(CNGB3基因突變引起)

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳 (MERTK基因突變引起)