視網(wǎng)膜色素變性(RP)是遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養不良的最常見(jiàn)形式,每4000人中影響1人。
如何確診,查找病因?
從臨床表現,以及眼底檢查、視覺(jué)電生理等來(lái)看,視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對比較容易,但對于某些特殊類(lèi)型的病人,與其他視網(wǎng)膜變性類(lèi)疾病的鑒別診斷有一定的難度,因此,我們可以通過(guò)基因檢測的手段進(jìn)行明確診斷。
由于RP的發(fā)展將取決于所涉及的具體基因或缺陷。對于具體的某個(gè)患者來(lái)說(shuō),基因檢測可以明確真正的致病原因,不同類(lèi)型的視網(wǎng)膜色素變性,其病程發(fā)展不同,病變進(jìn)展快慢不一樣,最終的視力預后也不相同,這與突變基因密切相關(guān),因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過(guò)程和預后。
查出病因 基因針對性治療?
目前,廈門(mén)眼科中心已經(jīng)開(kāi)設了遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診,由國內知名遺傳病專(zhuān)家龐繼景教授出診?;颊卟檎业街虏』蚝?,可以針對致病基因針對性治療,通過(guò)一個(gè)載體把正常的相應基因轉入到病變細胞內,糾正/修補遺傳病的基因缺陷,恢復相應的正?;?,從而達到減輕或治好疾病的目的。
此外,對于有家族遺傳史的人群,檢測一個(gè)患者,基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因(當然也有例外),這對于家族遺傳性疾病的診斷、預防具有重要意義。對于想要孩子的夫妻或者孩子已經(jīng)出生,想了解孩子是否會(huì )遺傳該病的家庭,都可以通過(guò)視網(wǎng)膜色素變性基因檢測進(jìn)行排查。