視網(wǎng)膜遺傳病基因治療的完整臨床試驗大致包括三大部分。
一、篩查致病基因突變
確定存在致病基因突變的患者,經(jīng)基因診斷為進(jìn)一步治療打下基礎,此部分主要由臨床上視網(wǎng)膜內科醫生和遺傳學(xué)專(zhuān)家完成。
二、研發(fā)基因病變的藥物
為研發(fā)可用于治療相關(guān)基因病變的藥物,包括建立與人類(lèi)基因突變和臨床表現相近的動(dòng)物模型、設計并篩選相關(guān)病毒載體以及將載體導入動(dòng)物模型眼睛的給藥方式,以及隨后的安全性和有效性評估。
三、部分為在人體進(jìn)行臨床I、II、III期臨床試驗,觀(guān)察并確定在動(dòng)物模型中安全性及有效性均良好的藥物在人體的效果。
據悉,國內知名視網(wǎng)膜遺傳病診療專(zhuān)家、廈門(mén)眼科中心眼科研究所副所長(cháng)龐繼景教授,在美國主要從事的就是基因治療藥物的研發(fā);目前在國內主要從事致病基因突變的篩查和第三部分有關(guān)致病基因患者的基因檢測和篩選相關(guān)臨床試驗患者及可以進(jìn)行商業(yè)治療的患者。以后將陸續開(kāi)始關(guān)于全色盲、先天性黑蒙、視網(wǎng)膜色素變性、無(wú)脈絡(luò )膜癥等遺傳性疾病的相關(guān)研究和治療。有相關(guān)方面疑問(wèn)患者,可撥打0592-2112111進(jìn)行咨詢(xún)。
龐繼景教授出診時(shí)間
時(shí)間:每周三上午:8:00—12:00
地點(diǎn):廈門(mén)眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
注意:咨詢(xún)日當周的周一上午(8:00)或下午(2:30)需要提前到陳龍龍醫生處掛普通號進(jìn)行各項檢查。(需要進(jìn)行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查)