我國是一個(gè)人口大國，眼科遺傳病病人數量較高。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳病，出生時(shí)就已存在。導致先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的突變基因是位于Xp22.1 的RS1基因，多見(jiàn)于男性?xún)和?，女性罕?jiàn)。

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥患者，最初會(huì )出現進(jìn)行性視力損害，至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò )膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。

 

　　那么，RS1基因突變的視網(wǎng)膜劈裂癥能治嗎?

 

　　廈門(mén)眼科中心龐繼景教授表示，遺傳性眼病的致病原因比較復雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的,也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環(huán)境因素有關(guān);所以,僅僅依靠臨床檢查是不能做出準確判斷的，需要通過(guò)遺傳基因檢測才能明確。

 

　　有了明確的致病突變基因，就有希望在將來(lái)得到精準基因療法的治療，也可以避免盲目無(wú)效對癥治療和醫療資源的浪費。

 

　　目前，已有700多個(gè)導致眼病的突變基因以及近300個(gè)導致眼底病的突變基因被發(fā)現。國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗，其中就包括由RS1基因突變的視網(wǎng)膜劈裂癥。

 

　　所以，在這個(gè)比較長(cháng)時(shí)間的等待中，患者需要保持個(gè)體化生活方式調整，建立一套適合自己的健康生活習慣，特別是用眼衛生習慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度，對患者將來(lái)能否得到較好的治療機會(huì )具有重要意義，也是龐教授目前進(jìn)行的遺傳咨詢(xún)的重要內容之一。

        龐繼景教授研究方向：20多年來(lái)，龐繼教授景及其美國研究小組的工作一直處在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿,曾參與雷柏氏先天性黑曚、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組。