提起雷柏遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)，廈門(mén)眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹，該病是一種母系遺傳的線(xiàn)粒體單基因突變遺傳疾病，主要累及視盤(pán)黃斑束纖維，導致視神經(jīng)退行性變，是青壯年男性較常見(jiàn)的致盲性眼病之一。母系遺傳的一個(gè)主要特點(diǎn)是：母親將她的遺傳物質(zhì)傳遞給兒子和女兒，但發(fā)病的大部分是兒子，女兒一般只是攜帶者。但只有女兒能將其傳遞給下一代。

 

　　LHON通常在20~30歲時(shí)發(fā)病，但發(fā)病年齡范圍可從兒童時(shí)期到70多歲，小于6歲及大于60歲者少見(jiàn)。視網(wǎng)膜神經(jīng)節細胞退化變性造成的視神經(jīng)萎縮是此病的主要病理特性。

 

　　LHON的視力下降通常呈急性或亞急性，少數呈慢性進(jìn)展。視力下降但不伴有眼球轉動(dòng)性疼痛，一般雙眼先后發(fā)病。兩眼發(fā)病間隔時(shí)間一般為數周至數月，91.3%的病人6個(gè)月內另一眼繼發(fā)，超過(guò)1年者少見(jiàn)。有些患者發(fā)病后視力仍持續下降，并在數月后穩定?；颊甙l(fā)病時(shí)視力報道從1.0至無(wú)光感不等，但臨床常見(jiàn)為低于0.1，且色覺(jué)受損嚴重。83.5%的患者有色覺(jué)障礙，以紅綠色盲多見(jiàn)，其次為全色盲。并且會(huì )出現相應的視野缺損。發(fā)病后半年到1年，有部分病人可出現視力一定程度的恢復。所以進(jìn)行臨床實(shí)驗的病人要進(jìn)行前期觀(guān)察。

 

　　龐繼景教授指出，視網(wǎng)膜神經(jīng)節細胞的生理功能繁重，需要大量的能量(ATP)支持。而ND4基因突變可以造成提供細胞能量的線(xiàn)粒體系統障礙從而在某一個(gè)時(shí)間段造成神經(jīng)節細胞整個(gè)系統的崩潰而突然發(fā)病。但是在早期具有ND4基因突變的神經(jīng)節細胞可以通過(guò)代償而不發(fā)病，直到出現了一些目前還不太完全清楚的原因，如緊張，焦慮，勞累等誘因才因失代償而發(fā)病。雖然能否發(fā)病主要和變異基因的數量有關(guān)，但也有同一家族具有相同突變基因數量的兄弟中，有人發(fā)病，有人不發(fā)病的情況。雖然這其中的具體的機制還不太清楚，但可能和良好的心態(tài)及工作生活習慣有關(guān)。