視網(wǎng)膜色素變性臨床表現有哪些?視網(wǎng)膜色素變性是一種進(jìn)行性、遺傳性的眼病,患者自覺(jué)視野缺損,夜盲等癥狀,視力下降。
視網(wǎng)膜色素變性臨床表現一、夜盲
夜盲是視網(wǎng)膜色素變性出現的癥狀,多在兒童或青少年期發(fā)病,開(kāi)始時(shí)輕,隨年齡增生逐漸加重。
視網(wǎng)膜色素變性臨床表現二、暗適應檢查
早期錐細胞功能尚正常,桿細胞功能下降,使桿細胞曲線(xiàn)終末閾值升高,造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失,錐細胞閾值亦升高,形成高位的單相曲線(xiàn)。
視網(wǎng)膜色素變性臨床表現三、視野與中心視力受影響
早期有環(huán)形暗點(diǎn),其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正?;蚪咏?,隨病程發(fā)展而逐漸減退,中心視野也漸喪失,終于完全失明。
視網(wǎng)膜色素變性臨床表現四、色覺(jué)
多數患者童年時(shí)色覺(jué)正常,其后漸顯異常,典型改變?yōu)樗{色盲,紅綠色覺(jué)障礙較少。
視網(wǎng)膜色素變性沒(méi)有特別好的治療方法,值得期待的是基因治療,基因治療是視網(wǎng)膜色素變性的治療方法,目前我院開(kāi)設了遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診,由遺傳眼病專(zhuān)家龐繼景教授坐診?;蛑委煹那疤崾呛Y查出治病基因,視網(wǎng)膜色素變性患者可前往門(mén)診做基因檢測與咨詢(xún)。
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龐繼景教授
龐繼景,多年來(lái),龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,視網(wǎng)膜色素變性,全色盲,藍色單色視在內的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。